Wie wird eine angeborene Immunschwäche diagnostiziert?
Die korrekte Diagnose einer angeborenen Immunschwäche beginnt mit dem Erkennen der für die Erkrankung bezeichnenden Infektionen durch den behandelnden Arzt. Durch die Überweisung des Patienten an einen Spezialisten (Immunologen) kann dann eine genaue Diagnose erstellt werden, sowie die optimale Behandlung besprochen werden.
Die Analyse des Immunsystems soll folgende Punkte beinhalten:
- Detaillierte Krankheitsgeschichte
- Untersuchung des Patienten
- Bluttests
- Impfungen, um Immunantwort festzustellen
Häufige oder ungewöhnliche Infektionen, anhaltende Durchfälle, geringes Wachstum und schlechtes Gedeihen im Kindesalter sind einige Anzeichen einer möglichen angeborenen Immunschwäche. Weil einige Formen der angeborenen Immunschwäche in Familien vererbt werden, sind auch Informationen über den Gesundheitszustand der anderen Familienangehörigen wertvoll.
Besteht ein Verdacht auf eine angeborene Immunschwäche müssen verschiedene Bluttests durchgeführt werden und Impfungen verabreicht werden. Die Bluttests zeigen, ob ein Teil des Immunsystems fehlt oder nicht richtig funktioniert. Impfungen zeigen ob das Immunsystem antwortet und somit in der Lage ist Infektionen zu bekämpfen.
Wie wird eine angeborene Immunschwäche behandelt?
Für die Behandlung einer angeborenen Immunschwäche gibt es eine Vielzahl an Möglichkeiten. Als Minimum werden wiederkehrende Infektionen mit Antibiotika behandelt oder verhütet. Diese Therapie kann Dauerschäden, die durch chronische Krankheiten verursacht werden, verhindern. Sie erhöht die Lebenserwartung und verbessert die Lebensqualität der Patienten.
Eine weitere wichtige Behandlungsmöglichkeit stellt eine Therapie mit Antikörpern dar, auch als Immunglobulin Therapie bekannt. Dabei werden Antikörper zugeführt, die der Körper selbst nicht produzieren kann. Heute ist die Immunglobulin Therapie eine gut akzeptierte Methode zur Behandlung von bestimmten Formen angeborener Immunschwächen (Antikörpermangel- Syndrome).
In bestimmten Fällen (bei schweren kombinierten Immundefekten) ist eine Knochenmarkstransplantation notwendig. An einer Gentherapie wird seit zwei Jahrzehnten intensiv geforscht. Diese Art der Behandlung gehört aber auch heute noch in das Gebiet der klinischen Forschung, wobei die Frage, wann die Gentherapie in die klinische Routine eingehen wird, noch nicht beantwortet werden kann.
Ziele der Behandlung
Menschen mit einer angeborenen Immunschwäche haben heute ein ausgefülltes und aktives Leben vor sich. Es ist eine Richtlinie der Jeffrey Modell Stiftung diese Menschen zu unterstützen und ihre Lebensqualität soweit zu verbessern, dass:
- sie arbeiten, in die Schule gehen und an Familien- oder anderen Aktivitäten teilnehmen können.
- die Zahl und das Ausmaß der Infektionen auf „ein normales Maß“ reduziert wird.
- die Nebenwirkungen der Medikamente eliminiert oder zumindest reduziert werden können
- die Patienten mit sich und der Behandlung zufrieden sind.