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Angeborene Immunschwäche

Weltweit sind mindestens 10 Millionen Menschen von einer angeborenen Immunschwäche betroffen, davon allein 1 Million in den USA. Trotz weiter Verbreitung sind diese Krankheiten der Öffentlichkeit noch weitgehend unbekannt.

Die Vererbung eines defekten Immunsystems wird als angeborene Immunschwäche bezeichnet. Bis zum heutigen Tage sind über 100 verschiedene solcher Defekte bekannt, die sich sowohl bezüglich der Schwere der Erkrankung als auch bezüglich des Krankheitsverlaufes wesentlich voneinander unterscheiden.
Angeborene Immunschwächen sind durch Erkrankungen, insbesondere Infektionen, gekennzeichnet, die immer wiederkehren, oft lange Zeit anhalten, den Körper schwächen und chronisch verlaufen.

Allgemeine Informationen

- Eine angeborene Immunschwäche bleibt oft unentdeckt, da es keine einheitlichen charakteristischen Symptome gibt. „Gewöhnliche“ Infektionen der Ohren, der Lunge oder der Nebenhöhlen stehen oft im Vordergrund. Sie können aber auch den Magen-Darmtrakt betreffen oder die Gelenke. Sowohl Ärzte als auch die betroffenen Familien sind sich selten bewusst, dass die gemeinsame Wurzel aller dieser Symptome in einem defekten Immunsystem liegen kann.

- Diese Infektionen können chronisch sein. Das heißt, sie kehren immer wieder zurück, manchmal häufiger und schwerer. Von schweren Formen der angeborenen Immunschwäche sind insbesondere Kinder betroffen.

- Rechtzeitige Diagnose und Behandlung ist notwendig, um ein Fortschreiten der Infektionen, die leicht dauerhaften Schaden anrichten können, zu verhindern.

- Die angeborene Immunschwäche unterscheidet sich wesentlich von der erworbenen Immunschwäche (AIDS). Obwohl beide Krankheiten das Immunsystem betreffen, wird die angeborene Immunschwäche vererbt und ist durch bestimmte Gene in einem Menschen verankert. Wie die Farbe der Augen ist sie nicht veränderbar und daher ein genetischer Defekt und keine Infektionskrankheit.

Antikörper sind Eiweißstoffe, die auch als Immunglobuline bezeichnet werden. Diese Antikörper werden von B-Zellen produziert und sind für die Abwehr von Infektionen zuständig. B-Zellen sind imstande, unterschiedliche Immunglobuline zu produzieren. Der erste Typus Antikörper, der gegen einen Eindringling gebildet wird, ist das Immunglobulin M (IgM), ein noch relativ wenig stark an den Eindringling bindender Antikörper, der als erster den Fremdkörper bekämpft. Das Immunglobulin G (IgG) folgt aber dem IgM gleich nach und ist in der Lage, eine gezieltere und bessere Abwehr zu gewährleisten. Für die Verteidigung an der Oberfläche des Körpers produzieren B-Zellen Immunglobulin A (IgA). IgA schützt uns an den Körperöffnungen, wie z.B. dem Mund der Nase und der Lunge. Immunglobulin E (IgE) wird nur in geringen Ausmaß hergestellt und ist ein wesentlicher Bestandteil in der Abwehr von Parasiten und Würmern, aber auch für die Entstehung von Symptomen bei Allergien verantwortlich. Über die Hälfte aller Primären Immundefekte entstehen auf Grund eines Antikörper-Mangels. Der Patient hat also entweder zu wenige B-Zellen oder seine B-Zellen arbeiten nicht ordnungsgemäß. Das heißt, sie produzieren entweder gar keine Antikörper oder zu wenige Antikörper. Manchmal sind sie auch nur einfach nicht in der Lage gegen ganz bestimmte Infektionen Antikörper zu produzieren. Agammaglobulinämie(a=ohne, gammaglobulin=Antikörper, emia=Blutbahn) Den überwiegend männlichen Patienten fehlen funktionierende B-Zellen. Der Säugling ist zunächst noch durch die Antikörper der Mutter geschützt. Mit 3 bis 6 Monaten kommt es dann aber zu häufigen bakteriellen Infektionen. Obwohl es keine Heilung gibt, ist eine Agammaglobulinämie mit einer lebenslangen Immunglobulintherapie sehr gut behandelbar. Common (Allgemeine) Variable Immundefekte CVID Der Patient hat zwar eine ausreichende Anzahl von B-Zellen, diese B-Zellen arbeiten aber nicht ordnungsgemäß. Auch die ebenfalls für die Immunabwehr notwendigen T-Zellen, können defekt sein. Diese Krankheit wird auch als Hypogammaglobulinemia (hypo=gering, gammaglobulin=Antikörper, emia=Blutbahn) bezeichnet. CVID kann im Kindesalter, in der Jugend oder auch erst beim Erwachsenen auftreten. Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein. Einzelne Infektionen können mit Antibiotika behandelt werden, der Defekt selbst aber nur mit einer Immunglobulintherapie. Hyper IgM-Syndrom Ein Krankheitserreger wird von B-Zellen zunächst mit IgM Antikörpern bekämpft. Erst in der Folge werden auf Grund einer Information der T-Zellen spezielle Antikörper produziert. Bei einem Hyper IgM- Syndrom ist die Verständigung zwischen T-Zellen und B-Zellen gestört. Die B-Zellen erhalten kein Signal spezielle Antikörper zu herzustelle. Sie produzieren zwar eine große Menge von IgM Antikörpern, es fehlen aber die für die Bekämpfung einer Infektion notwendigen speziellen IgG-Antikörper. Entweder ist ein HyperIgM-Syndrom mit einer entsprechenden Immnunglobulintherapie gut behandelbar, oder es ist eine Knochenmarktransplantation notwendig. Selektiver IgA-Mangel Immunglobulin A ist der Wächter an allen Körperöffnungen. Er bekämpft dort Eindringlinge wie Bakterien und Viren, aber auch Giftstoffe oder bestimmte Nahrungsbestandteile. IgA Mangel ist die häufigste Form der angeborenen Immundefekte. Er bleibt aber in vielen Fällen unentdeckt. Erst wenn es zu einer Häufung von Atemwegsinfektionen kommt, die nur schlecht auf Antibiotika ansprechen, wird der IgA Mangel diagnostiziert. Obwohl es bei dieser Krankheit selten zu schweren Infektionen kommt, sind betroffene Patienten oft anfälliger für Allergien und Asthma oder Autoimmunerkrankungen wie Arthritis oder Diabetes.